Dôležitosť stanovenia včasnej diagnózy pri deficite AADC (dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín)
Hlavné ciele podujatia sú:
• Poskytnúť informácie o deficite AADC, ako toto ochorenie rozpoznať v klinickej praxi a ako liečiť pacientov s týmto zriedkavým ochorením
• Upriamiť pozornosť na výzvy spojené s diferenciálnou diagnózou, najmä na príznaky podobné detskej mozgovej obrne a epilepsii
• Zdôrazniť význam pediatrov pri podpore včasnej diagnostiky